Nel 1860, il chimico svizzero Friedrich Miescher scoprì il DNA umano. Questa scoperta ha aiutato gli scienziati a scoprire verità sui nostri antichi antenati. Anche nel 2018, i ricercatori hanno fatto nuove scoperte. Questo scavo ha portato alla luce diversi vecchi misteri, tra cui un gruppo di antichi esseri umani finora sconosciuto. Leggi qui le loro scoperte.
Due scheletri di 11.500 anni fa
Nel 2018, gli archeologi hanno scoperto gli scheletri di due neonati nativi americani. Avevano entrambi 11.500 anni e facevano parte della stessa famiglia. Non si trattava di scheletri normali. Erano abbastanza ben conservati da aiutare gli scienziati a comprendere l’umanità primitiva. Infatti, contengono informazioni sui primi esseri umani che hanno visitato il Nord America.
Due scheletri di 11.500 anni fa
I ricercatori hanno visitato una località remota dell’Alaska
All’inizio degli anni 2000, il professore di antropologia Ben Potter ha iniziato a lavorare a Upward Sun River, in Alaska. Questa località boscosa si trova a 50 miglia da Fairbanks ed è raggiungibile solo in elicottero. Nonostante il terreno accidentato, Potter aveva un valido motivo per scavare in questa zona. Un tempo quell’area dell’Alaska era collegata all’Europa e all’Africa.
I ricercatori hanno visitato una località remota dell’Alaska
Cos’è la Beringia?
Quando Pangea iniziò a disintegrarsi, rimasero diversi corridoi terrestri tra i continenti. I primi esseri umani conosciuti sono nati in Africa, ma si sono diffusi in tutto il mondo. La Beringia fungeva da ponte tra la Siberia e l’Alaska. Molti archeologi ritengono che i primi abitanti del Nord America abbiano attraversato quel ponte circa 34.000 anni fa. Tuttavia, questa era solo una teoria.
Cos’è la Beringia
L’ipotesi dello stallo beringiano
Molti storici presumono che i primi esseri umani abbiano raggiunto la Beringia, anche se non sanno chi l’abbia fatto. Una proposta, nota come ipotesi della sosta beringia, cerca di risolvere questo problema. Secondo questa ipotesi, gli “Antichi Beringiani” vissero da soli sulla Beringia a causa dei ghiacci e del duro ambiente. Se questa ipotesi è corretta, l’archeologa Jennifer Raff ritiene che i Beringiani siano gli unici antenati di tutti i nativi americani.
L’ipotesi dello stallo dei Beringi
I nativi americani risiedono ancora vicino al fiume Upward Sun, infatti.
Il nome “Upward Sun River” è una traduzione della lingua Athabascan, Xaasaa Na’, che viene ancora parlata dai nativi americani in Alaska. Fa anche parte della loro zona. Potter ha interagito con i nativi americani durante i suoi scavi. Questi ultimi sono in genere ferocemente protettivi nei confronti dei loro luoghi di sepoltura; tuttavia, hanno riconosciuto il valore del lavoro di Potter e si sono offerti di assisterlo.
I nativi americani, infatti, risiedono ancora nei pressi del fiume Upward Sun.
La prima scoperta: Un bambino di tre anni
Nel 2010, Potter e altri studiosi dell’Università dell’Alaska indagarono sul fiume Upward Sun. Trovarono i resti cremati di un bambino di tre anni. Con un’età di 11.500 anni, questa scoperta era estremamente rara. Purtroppo lo scheletro non era sufficientemente conservato per poterne estrarre il DNA. Gli scienziati non riuscirono nemmeno a determinarne il sesso.
La prima scoperta Un bambino di tre anni
Nonostante la delusione, Potter non si arrese
Nonostante il modesto successo, Potter e i suoi colleghi non si arresero. Continuarono a scavare in quell’area per altri otto anni. Potter e i suoi colleghi, José Víctor Moreno Mayar e Lasse Vinner, ebbero la loro grande occasione. Scoprirono un sito di sepoltura di circa 15.000 anni fa in Alaska.
Nonostante la delusione, Potter non si arrese
Finalmente hanno scoperto gli scheletri di due neonati
Potter e il suo team hanno portato alla luce due scheletri di neonati. Uno sembrava essere nato morto, mentre l’altro aveva tra le sei e le dodici settimane. I due, come il bambino di tre anni, sembravano essere stati inceneriti e le loro ceneri erano appoggiate su un focolare. Tuttavia, questi resti erano meglio conservati e più facili da identificare.
Alla fine, scoprirono gli scheletri di due bambini
La sepoltura era ben conservata
I due neonati furono sepolti dietro a diverse cose e ricoperti di ocra rossa. L’ocra, che molto probabilmente era stata usata per il funerale, ha contribuito a preservare gli scheletri. I bambini furono anche sepolti sotto una miscela di sabbia e terra. Questa miscela ad alta acidità è ottima per la conservazione. È chiaro che le persone che li hanno seppelliti li amavano molto.
Il terreno di sepoltura era ben conservato
Chi erano le due bambine?
I test del DNA hanno confermato che entrambe le bambine erano femmine e imparentate, probabilmente cugine di primo grado. La bambina nata morta è morta a 30 settimane di gestazione, non avendo mai avuto l’opportunità di vivere. La comunità nativa locale soprannominò le bambine “Xach’itee’aanenh T’eede Gaay” (Bambina dell’alba) e “Yełkaanenh T’eede Gaay” (Bambina del crepuscolo).
Chi erano le due ragazze
Nella tomba c’erano anche altri oggetti
Questa sepoltura era evidentemente importante per i luttuosi. Gli archeologi hanno trovato altri oggetti nella sepoltura, tra cui corna e punte di lancia. Le due bambine furono sepolte insieme in un funerale congiunto. Tuttavia, la ragazza dell’alba (la neonata di sei settimane) sembrava essere meglio conservata e ha fornito la base per la maggior parte dei risultati del DNA.
Nella tomba c’erano anche altri oggetti
Cosa stavano studiando esattamente i ricercatori?
Per studiare il DNA, i genetisti hanno dovuto scavare nei mitocondri. Gli studenti di scienze ricordano i mitocondri come “la centrale elettrica della cellula” perché senza di essi le cellule muoiono. Ogni cellula del corpo ha un DNA e i mitocondri alimentano le cellule. Di conseguenza, gli scienziati hanno bisogno di cellule sane da esaminare, il che è più facile a dirsi che a farsi.
Che cosa hanno studiato esattamente i ricercatori?
Ecco perché non hanno potuto studiare il bambino di tre anni
Non è detto che le ossa vecchie contengano cellule vive. Se gli scienziati vogliono studiare il DNA, hanno bisogno di un osso abbastanza spesso e ben conservato. Di solito i ricercatori analizzano l’osso petroso, che si trova alla base del cranio. Poiché le ossa del bambino di tre anni erano troppo distrutte, i ricercatori non hanno potuto esaminare il DNA. Tuttavia, con i due neonati hanno potuto farlo.
Ecco perché non hanno potuto studiare il bambino di tre anni
Cosa è emerso dai test del DNA?
L’etnia di Sunrise Girl è stata confermata dalla prima ondata di test del DNA condotti presso l’Università dell’Alaska. Secondo i risultati, la bambina era strettamente imparentata con i nativi americani, ma in un modo unico. Gli scienziati ritengono che il suo DNA sia molto più antico di quello dei resti analizzati in precedenza. In altre parole, rappresenta una comunità genetica di nativi americani finora sconosciuta.
Cosa è emerso dai test del DNA
Hanno rivelato un nuovo umano antico
Questo DNA inedito, identificato come USR1, risale ad almeno 20.000 anni fa e forse fino a 34.000 anni fa. Secondo Eske Willerslev, professore dell’Università di Copenhagen e coautore dello studio, si tratta dei più antichi nativi americani conosciuti. “Cambia la nostra comprensione della tempistica degli eventi che hanno formato la genetica dei nativi americani”, ha dichiarato Willerslev alla CNN Health.
Hanno rivelato un nuovo antico essere umano
Potrebbero essere beringiani dell’antichità
Il DNA della Ragazza dell’Alba supporta il concetto di Beringi stanziali. Gli scienziati ritengono che possa essere un antico beringio, cosa che gli specialisti avevano solo ipotizzato in precedenza. “Pensiamo che la spiegazione di questo modello, quello che richiede il minimo movimento, sia che i nativi americani si trovassero da qualche parte in Beringia 20.000 anni fa”, ha osservato Victor Moreno Mayar, un altro autore della ricerca.
Potrebbero essere beringiani da tempi remoti.
Ma le due bambine avevano un DNA diverso
Lo studio iniziale del DNA è stato effettuato sul cranio della bambina di sei settimane. I genetisti avevano previsto che la seconda bambina avrebbe avuto un DNA simile. Ma, inaspettatamente, non era così. Dawn Twilight Girl, la bambina nata morta, è stata studiata presso l’Università di Copenhagen in Danimarca. Aveva un’ascendenza materna completamente diversa da quella del primo cugino e i due non erano collegati.
Ma le due ragazze avevano un DNA diverso
I ricercatori dicono che i nativi americani avevano due rami
I genetisti hanno diviso i nativi americani in due gruppi: settentrionale e meridionale. Il gruppo settentrionale era originario dell’Asia orientale e molto probabilmente viveva in Nord America, compresi Alaska e Canada. A un certo punto, la tribù si divise e i nativi americani del sud si trasferirono in Sud America. Tutti derivavano dagli antichi Beringi, ma la divisione ha causato delle variazioni nel loro DNA.
I ricercatori dicono che i nativi americani avevano due rami
I due neonati avevano etnie diverse
In poche parole, i test del DNA hanno rivelato che entrambe le donne appartenevano a due gruppi distinti. La Ragazza dell’alba apparteneva agli antichi Beringi, mentre la Ragazza del crepuscolo proveniva da un’etnia diversa, più strettamente legata ai nativi americani del nord. Ciò solleva la questione di come questi due gruppi di persone siano finiti nello stesso luogo e nello stesso momento.
I due neonati avevano etnie diverse
Tuttavia, la bambina dell’alba apparteneva a un terzo misterioso gruppo
Sorprendentemente, la Ragazza dell’Alba non apparteneva a nessuna delle due categorie. Ciò indica che gli antichi Beringi erano divisi in almeno tre tribù, se non di più. Utilizzando modelli demografici, gli scienziati hanno stabilito che i nativi americani lasciarono l’Asia orientale 36.000 anni fa. Entro 20.000 anni fa, questo gruppo si era diviso. Ma se si sono separati, perché questi due bambini sono stati sepolti insieme?
Tuttavia, la Ragazza dell’Alba apparteneva a un misterioso terzo gruppo
Tutti i gruppi si sono separati da uno
Gli archeologi hanno pensato che i due gruppi si siano riuniti almeno una volta, il che spiega perché le ragazze erano collegate. Hanno fornito due opzioni per questo. I Beringiani potrebbero essersi separati prima di attraversare il ponte, per poi ricollegarsi in seguito. In alternativa, i Beringiani potrebbero essersi divisi dopo aver attraversato il ponte. Potter preferisce quest’ultima teoria.
Tutti i gruppi si sono divisi da uno
Forse si sono divisi prima di Beringia
Potter ha un’idea su come questi due gruppi si siano uniti. Durante un’intervista con The Atlantic, ha suggerito che entrambe le tribù abbiano attraversato la Beringia in modo indipendente. Forse hanno seguito percorsi diversi in tempi diversi. Normalmente, questa idea sembrerebbe inverosimile. Tuttavia, ci sono alcune prove a sostegno di questa ipotesi.
Forse si sono divisi prima di Beringia
Sostegno alla teoria di Potter
Nel 2017, gli archeologi hanno studiato le grotte di Bluefish nel territorio canadese dello Yukon. Secondo un’indagine su queste caverne, gli esperti hanno scoperto prove di modelli tagliati dall’uomo risalenti a 24.000 anni fa. Se questo dato è corretto, come crede Raff, allora gli esseri umani raggiunsero Beringia almeno 24.000 anni fa. È passato più di un decennio prima che nascessero le due bambine.
Sostegno alla teoria di Potter
Tuttavia, ci sono molte domande senza risposta
Sebbene il ritrovamento delle ragazze abbia confermato molte ipotesi, ha anche creato una serie di problemi. Che fine hanno fatto i Beringiani? Come sono arrivate in Siberia? Data la rarità di questi ritrovamenti, è improbabile che queste domande trovino presto una risposta. Inoltre, non tutti gli specialisti sono d’accordo con le convinzioni di Potter, il che complica le cose.
Ci sono ancora molte domande senza risposta
Alcuni specialisti hanno contestato i risultati di Potter
La più grande obiezione contro questa scoperta è che si tratta di una sola scoperta. Dennis O’Rourke, genetista e archeologo, ritiene che un singolo campione sia insufficiente per analizzare l’intera popolazione umana. “Potremmo conoscere con maggiore certezza l’entità della diversità di questa prima popolazione beringia se disponessimo di più genomi”, ha dichiarato O’Rourke a The Smithsonian Magazine.
Alcuni specialisti hanno contestato le scoperte di Potter
Tuttavia, questi risultati sono eccezionalmente rari
Tuttavia, trovare più di un campione è più facile a dirsi che a farsi. “È difficile capire quanto siano rari”, ha dichiarato Potter a The Atlantic. Secondo il co-ricercatore Willerslev, prima di questa scoperta, gli scienziati potevano studiare questo DNA solo nei moderni alaskani e siberiani. Senza ulteriori campioni, nessuno saprà da dove provengono i Beringi.
Tuttavia, questi ritrovamenti sono eccezionalmente rari
Inoltre, Upward River è troppo giovane per gli antichi esseri umani
Nonostante l’età delle sepolture di Upward River, l’archeologo Brian T. Wygal ritiene che sia troppo giovane per comprendere i primi esseri umani. “Le prime tracce accertate di attività umana nella Beringia orientale risalgono a circa 14,1 mila anni fa”, mi ha detto Wygal, “il che rende il sito di Upward Sun River troppo giovane di quasi 3.000 anni per essere rappresentativo della colonizzazione umana iniziale del Nuovo Mondo”
Inoltre, il fiume Upward è troppo giovane per gli antichi esseri umani
Che fine hanno fatto i Beringi?
Dopo la pubblicazione della scoperta di Potter sulla rivista scientifica Nature, molte persone si sono chieste che fine avessero fatto i Beringi. “Non lo sappiamo”, ha dichiarato Potter alla CNN. Ancora una volta, questa domanda richiede ulteriori dati per trovare una risposta. Tuttavia, Potter intende raccogliere campioni di DNA dai residenti nelle vicinanze. Poiché gli scienziati conoscono l’aspetto del DNA dei Beringi, possono determinare se il gene esiste ancora nei nativi.
Cosa è successo ai Beringi
Com’erano i Beringi?
La ricerca ha offerto uno sguardo sulla vita dei Beringi. Potter li ha descritti come abili cacciatori che mangiavano bisonti, alci, conigli, scoiattoli e uccelli. Molto probabilmente cacciavano in gruppi organizzati. Potter ha anche scoperto prove di “sfruttamento del salmone” risalenti a 6.000 anni fa, indicando che i Beringi presumibilmente pescavano e commerciavano.
Com’erano i Beringi
Potrebbero essersi evoluti nei moderni nativi americani
Potter ha proposto che il gene beringio possa essersi integrato nelle popolazioni indigene dell’Alaska. Questo è il risultato naturale dell’evoluzione. “È possibile che gli antenati degli Athabaskan, che oggi sono diffusi in tutta la regione, abbiano sostituito o assorbito gli antichi Beringi che abitavano quell’area”, secondo Potter. Se questo è vero, molte persone potrebbero avere antenati beringi senza rendersene conto.
Potrebbero essersi evoluti nei moderni nativi americani
La diagnosi a rischio di vita
Nel 2015, gli esperti hanno diagnosticato a Chris Long la leucemia mieloide acuta e la sindrome mielodisplastica. Ma per Chris quelle frasi scientifiche significavano cancro al sangue. Il padre di due figli aveva un tumore aberrante nel midollo osseo che infettava le sue cellule del sangue. I pazienti affetti da leucemia mieloide acuta (AML) hanno il 24% di probabilità di sopravvivenza. L’unica opzione terapeutica è la combinazione di chemioterapia e trapianto di midollo osseo. Mentre prendeva in considerazione le sue opzioni, Chris si rese conto che il suo futuro era triste.
La diagnosi che mette in pericolo la sua vita
Cos’è il trapianto di midollo osseo?
Il trapianto di midollo osseo sostituisce il midollo osseo maligno con un midollo sano. Poiché il midollo osseo produce globuli rossi e bianchi, i pazienti devono sottoporsi a un intervento prima che il loro sangue diventi troppo malato. Prima di poter ricevere il trapianto, Chris ha dovuto sottoporsi alla chemioterapia per uccidere le cellule pericolose. Poi ha dovuto trovare un donatore le cui cellule non avrebbero danneggiato il suo corpo. È stato difficile, ma fortunatamente ci sono molti donatori in tutto il mondo.
Cos’è il trapianto di midollo osseo
Trovare il donatore giusto è più difficile di quanto sembri
Tuttavia, trovare un donatore di midollo osseo è più difficile che trovare un donatore di sangue. I medici analizzano l’antigene leucocitario umano (HLA) dei donatori per vedere se sono compatibili. L’HLA è una proteina utilizzata dal sistema immunitario per distinguere le tue cellule da quelle degli altri. Ogni persona è portatrice di sei marcatori HLA distinti. Un tampone di DNA all’interno della guancia può aiutare i medici a determinare il tuo HLA. Se i sei indicatori corrispondono, le cellule del donatore non saranno considerate “estranee” dal sistema immunitario del paziente.
Trovare il donatore giusto è più difficile di quanto sembri
Un affare insolito
Fortunatamente Chris ha trovato subito il suo donatore, un uomo tedesco senza nome. Chris era un informatico del Dipartimento dello Sceriffo della Contea di Washoe a Reno, Nevada. Erano mondi lontani. La triste diagnosi di Chris fece il giro del suo ufficio. Quando la notizia li raggiunse, gli scienziati forensi della Contea di Washoe si interessarono al suo caso. A Chris si presentò un’occasione unica che pochi anni dopo avrebbe messo a dura prova la comunità scientifica.
Un affare insolito
Il tuo DNA può cambiare?
Renee Romero, che dirige il laboratorio criminale della contea di Washoe, è venuta a conoscenza della situazione di Chris grazie a un collega. Renee stava valutando se una donazione di midollo osseo avrebbe potuto cambiare il DNA di Chris. Renee ha chiesto a Chris di partecipare a un esperimento. “Dobbiamo fare un tampone prima che tu faccia questa procedura per vedere come il DNA si impadronisce del tuo corpo”, ricorda di avergli detto”
Il tuo DNA può cambiare
Una cavia umana
Dopo aver ascoltato la proposta di Renee, Chris accettò. Ha accolto con piacere la distrazione dalla sua prognosi catastrofica e dalla difficile strada verso la guarigione. Durante la chiacchierata, avrebbe informato Renee: “Non so nemmeno se sopravviverò” Comunque sia, Chris iniziò l’esperimento congiunto. Chris ha agito come cavia umana, permettendo agli scienziati di raccogliere campioni di DNA prima di sottoporlo a un intervento chirurgico. Durante la remissione e la guarigione di Chris, gli scienziati avrebbero continuato a monitorare il suo DNA.
Una cavia umana
I risultati sono stati più rapidi del previsto
Dopo il trapianto di midollo osseo, Chris è rimasto in remissione per quattro anni. Renee e i suoi colleghi della scientifica, tuttavia, lo tennero d’occhio durante i suoi viaggi. Quattro mesi dopo, hanno analizzato il sangue di Chris. Il codice genetico del suo sangue è stato sostituito con il DNA del suo donatore tedesco. Dopo il trapianto di midollo osseo, Chris è stato in remissione per quattro anni. Renee e i suoi colleghi della Scientifica, tuttavia, lo hanno tenuto d’occhio durante i suoi viaggi. Quattro mesi dopo, hanno analizzato il sangue di Chris. Il codice genetico del suo sangue è stato sostituito con il DNA del suo donatore tedesco.
I risultati sono stati più rapidi del previsto
Come Chris si è trasformato in un’altra persona
Per quattro anni, gli scienziati forensi hanno monitorato i campioni di DNA di Chris. Nel giro di pochi mesi, i tamponi di braccia, gambe, corpo e viso sono stati sostituiti con quelli del donatore. Sorprendentemente, questi risultati sono variati nel corso del processo. Alcuni tamponi contenevano sia il DNA di Chris che quello del donatore. Una scoperta ancora più sorprendente è che il DNA dello sperma di Chris era stato sostituito. Ad eccezione dei capelli sul petto e sulla testa, ogni parte del suo corpo aveva un nuovo DNA alla fine dei quattro anni.
Come Chris si è trasformato in un’altra persona
Lo shock di una vita
I risultati hanno lasciato perplessi gli esperti forensi dell’Ufficio dello Sceriffo della Contea di Washoe. Nessuno si aspettava che il DNA di Chris fosse completamente sostituito da quello del suo donatore. Il criminologo Darby Steinmetz ha dichiarato: “Eravamo piuttosto scioccati dal fatto che Chris non fosse più presente” Chris è rimasto ugualmente sbalordito dai fatti, ma non fino al punto di disperarsi. Ha dichiarato al New York Times: “Ho pensato che fosse piuttosto incredibile che io potessi scomparire e che potesse apparire qualcun altro”
Lo shock di una vita
È una chimera in carne e ossa
Cosa è successo a Christopher? Chris è diventato una chimera in seguito al trapianto di midollo osseo, un nome scientifico che indica le persone che hanno due serie di DNA. Il nome deriva da una creatura della mitologia greca che era un miscuglio di tre animali. Prima del lavoro di Chris, gli scienziati forensi sapevano che alcune procedure mediche possono generare chimerismo. Ma non avevano mai esaminato i casi in cui il DNA del donatore sostituiva quello del paziente nel corpo. Il fatto che il 99% del DNA di Chris fosse cambiato ha destato preoccupazione nella comunità medica.
È una chimera in carne e ossa
È già stato studiato in passato
Il chimerismo dei trapianti di midollo osseo è stato studiato in precedenza. Nel 2004, Bone Marrow Transplantation ha scoperto che il trapianto di midollo sostituisce almeno in parte il DNA del sangue del paziente. Anche le trasfusioni di sangue possono sostituire temporaneamente il DNA del paziente. Tuttavia, queste ricerche hanno esaminato esclusivamente le alterazioni del DNA nel sangue. Prima dello studio di Chris, gli scienziati non avevano studiato come il DNA di un paziente cambiasse in tutto il corpo. A questo proposito, la sua situazione ha sfidato tutte le aspettative.
Questo è già stato studiato in precedenza
Chris rimarrà la stessa persona?
Il caso di Chris ha avuto ramificazioni di vasta portata per gli scienziati al di là del Nevada. Una delle preoccupazioni era se Chris sarebbe stato la stessa persona con il DNA di qualcun altro. Il Dr. Andrew Rezvani, specialista in trapianti di sangue e midollo presso l’Università di Stanford, sostiene di sì. “Il loro cervello e la loro personalità dovrebbero rimanere gli stessi”, ha dichiarato a The Independent. Ha anche dichiarato che se il donatore di Chris fosse una donna, non lo trasformerebbe nel sesso femminile. “Non importa”, ha risposto semplicemente il dottor Rezvani.
Chris rimarrà la stessa persona
Per i medici non è un problema
Sebbene i medici specialisti riconoscano il cambiamento del DNA, non lo considerano un problema. Finché il trapianto avrà successo, il cambiamento non causerà alcuna complicazione medica. La storia medica e la mente del paziente rimangono invariate. Quindi, qual è il problema? Per Renee e i suoi colleghi, il cambiamento del DNA è significativo. In qualità di esperti forensi, hanno visto il caso di Chris attraverso la lente della prevenzione del crimine e hanno capito che la modifica del DNA potrebbe fare la differenza tra la vita e la morte per alcuni.
Per i medici, questo non è un problema
…ma potrebbe sconvolgere le indagini criminali
L’alterazione del DNA di Chris ha rivelato una serie di nuovi problemi agli scienziati forensi. Quando gli investigatori criminali cercano i colpevoli, si affidano ai tamponi di DNA per collegarli a una singola persona. Cosa succede se il DNA corrisponde a due persone, una in Nevada e una più giovane di dieci anni in Germania? Brittney Chilton, penalista della sezione di scienze forensi, ritiene che questa mutazione del DNA possa fuorviare gli investigatori. Potrebbe far sì che qualcuno venga accusato ingiustamente di un crimine che non ha commesso.
…Ma potrebbe depistare le indagini criminali
Questo errore è già accaduto in passato
Nel 2004, gli investigatori criminali dell’Alaska credevano di aver catturato un criminale quando hanno caricato un campione di DNA in un database. C’era solo un problema: l’uomo era in carcere al momento dell’incidente. Ma i campioni di DNA sono perfetti, giusto? Si scoprì che il fratello del criminale aveva subito un trapianto di midollo osseo. L’uomo fu giudicato colpevole e un anno dopo lo scienziato Abirami Chidambaram presentò le prove nel 2005. Questa è l’esatta situazione a cui si riferiva Chilton.
Questa confusione è già accaduta in passato
Ma non è l’unico problema
Chilton ritiene che le chimere rappresentino una nuova sfida per la comunità medica. Nel 2008, il professore di ricerca Yongbin Eom cercò di identificare la vittima di un incidente automobilistico a Seul, in Corea del Sud. Il suo DNA indicava che era una donna, ma il suo fisico era maschile. La vittima aveva ricevuto un trapianto di midollo osseo dalla figlia. Le chimere hanno due serie di DNA: il proprio e quello del donatore. Questo potrebbe impedire agli investigatori medici di identificare correttamente un corpo.
Ma questo non è l’unico problema
Come hanno fatto gli scienziati a non accorgersene prima?
Ogni anno, migliaia di pazienti si sottopongono al trapianto di midollo osseo. Ai pazienti affetti da leucemia, anemia falciforme o linfoma viene spesso consigliato di sottoporsi all’intervento. Allora, come mai questa difficoltà non si è presentata prima? Ecco il punto: è così. I trapianti di midollo osseo hanno già sconvolto le indagini criminali. Lo studio di Renee è la prima indagine scientifica completa sulle alterazioni del DNA. Il team ha presentato il caso di Chris alla conferenza internazionale di scienze forensi nel settembre 2019.
Come hanno fatto gli scienziati a non accorgersene prima?
Le chimere possono essere comuni (e in difficoltà)
Secondo alcuni studi, il chimerismo può verificarsi nel 21% delle terzine e nell’8% dei gemelli. Tuttavia, questi risultati non indicano la frequenza della malattia. Se queste notizie sulla chimera non fossero state pubblicate, molte persone non sarebbero a conoscenza della presenza del chimerismo. La maggior parte delle persone non fa un test di paternità per assicurarsi di essere legata alla propria famiglia biologica. Di conseguenza, molte persone potrebbero essere chimere senza rendersene conto. Diventa un problema solo quando è in gioco la vita di una persona.
Le chimere possono essere comuni (e in difficoltà)
I genitori potrebbero perdere i loro figli
Il chimerismo può talvolta dividere le famiglie. Nel 2002 Lydia Fairchild presentò una domanda di mantenimento per i figli. Ma i test del DNA hanno rivelato che non era legata ai suoi figli. Durante la causa, rimase incinta del suo terzo figlio, che aveva ancora un DNA diverso mentre era nel grembo materno. Anche se un giudice aveva disposto la presenza di un testimone alla nascita del terzo figlio, il tribunale ha dato priorità ai test del DNA rispetto alla testimonianza del medico. Fortunatamente, la donna è stata identificata come una chimera, altrimenti avrebbe perso i suoi figli.
I genitori potrebbero perdere i loro figli
E i loro figli?
Il caso di Long ha suscitato un’altra domanda. Se il DNA di un paziente si alterasse e questi avesse un figlio, potrebbe generare il figlio di qualcun altro? Renee chiese a tre medici che si occupano di trapianti di midollo osseo una soluzione al suo problema. Sebbene gli esperti abbiano riconosciuto che si trattava di un argomento intrigante, erano scettici sul fatto che il DNA di un bambino potesse cambiare. “Non dovrebbe esserci modo per qualcuno di diventare padre del figlio di qualcun altro”, ha dichiarato il Dr. Rezvani. Dopo tutto, le cellule del sangue dei donatori non dovrebbero produrre nuovi spermatozoi.
E la loro prole
Chris potrebbe avere il figlio del suo donatore?
Perché lo sperma di Chris si è alterato, visto che i trapianti non dovrebbero avere alcun impatto? Secondo Mehrdad Abedi, il medico di Chris, l’alterazione dello sperma è stata probabilmente causata dalla vasectomia. Poiché gli spermatozoi non possono migrare, il loro DNA si modifica. Si sarebbe verificato lo stesso risultato se Chris non si fosse sottoposto alla vasectomia? Non lo sappiamo e gli scienziati non possono fare test su Chris. In precedenza, gli studi sul DNA dello sperma hanno rivelato il DNA del donatore e non quello del paziente. Il tempo ce lo dirà.
Chris potrebbe avere il figlio della sua donatrice
Le chimere possono verificarsi naturalmente
Le chimere umane non sono solo il prodotto del trapianto di midollo osseo. Ad esempio, esiste il “gemello che scompare”, che si verifica quando un embrione fraterno muore prematuramente. L’embrione rimanente assorbe il DNA del gemello, dando al bambino due serie di DNA. Alcune madri incinte possono conservare parte del DNA del loro bambino. Questa caratteristica, nota come microchimerismo, colpisce circa il 63% delle donne, comprese quelle che hanno superato i 94 anni. Il New York Times descrive il microchimerismo come “molto comune, se non universale”
Le chimere possono verificarsi naturalmente
Ma identificare le chimere è molto difficile
Come se non bastasse, è difficile stabilire se una persona è una chimera. Nel 2015, i genitori si sono accorti che il gruppo sanguigno e il DNA del loro neonato non corrispondevano ai loro. Sospettarono che la clinica avesse utilizzato uno sperma non corretto. Il genetista di Stanford Barry Starr suggerì alla coppia di sottoporsi a un test del DNA. Stranamente, il test rivelò che il padre era lo zio del bambino. “Il chimerismo umano è molto comune, ma squisitamente difficile da identificare, venendo alla luce quasi esclusivamente per incidenti come questo”, ha spiegato il biologo Charles Boklage a Buzzfeed News.
Ma identificare le chimere è molto difficile
Come questo studio ha influenzato il futuro
La situazione di Chris ha influenzato l’opinione di molte persone sui test del DNA. In precedenza, i test del DNA erano considerati infallibili nel processo. Tuttavia, lo studio rivela che le situazioni tipiche possono rendere i test del DNA meno affidabili di quanto si pensasse in precedenza. Le chimere non presentano rischi per la salute o la medicina, ma ostacolano gli investigatori criminali che si affidano ai test del DNA per identificare un colpevole. Con l’emergere di un maggior numero di casi chimerici, gli esperti forensi dovranno riconsiderare il modo in cui esaminano le prove del DNA.
Come questo studio ha influenzato il futuro
Dove si trova ora Chris?
Chris Long è guarito dalla sua AML. Attualmente è in salute e non ha problemi come chimera (è del tutto innocente!) Ha dichiarato all’Independent che intende recarsi in Germania per ringraziare il suo donatore per avergli salvato la vita. Chris non ha dichiarato se continuerà a lavorare con gli scienziati forensi. Renee e i suoi colleghi hanno dichiarato che continueranno a studiare le implicazioni del chimerismo, in particolare come influisce sulla progenie di un paziente.
Dove si trova ora Chris